为了美好明天——耳聋基因、慢病管理筛社会服务试点项目公告（西藏站）
随着社会进步、科技发展和优生优育理念的不断深入，加强残疾预防，从源头上控制致残诱因已成为从根本上减少新生聋儿及其他各类新生残疾儿童的重要手段。2018年10月28日，中国聋人协会成功申请中央财政支持社会组织参与社会服务项目，在中国残联、西藏自治区民政局、卫生局、残联的支持下，在西藏自治区聋协和北京博奥晶典生物技术有限公司（以下简称“博奥晶典”）的共同合作下，“为了美好明天——耳聋基因、慢病管理筛查社会服务试点项目”启动仪式在拉萨成功举办。近120位听力残疾人士参加了此次活动。历经1个多月的努力奋战，于2018年12月初完成了对项目500份样本的遗传性耳聋基因筛查和检测结果的数据分析及156份听力残疾人慢病管理的检测结果和分析，具体报告如下：
一、项目目标
1.有效地指导听障人群科学干预和预防遗传性耳聋。
2.提高社会对耳聋残疾预防意识、普及基因检测知识。
3.推动地方政府加强听力残疾预防体系建设。
4.对当地听力残疾人慢性病的检测提供指导性建议。
二、项目启动及筛查过程
2018年5月至10月，由中国聋人协会、博奥晶典共同组织了项目小组两次前往西藏自治区拉萨、山南、林芝、那曲、昌都和日喀则等地区进行走访、采血及项目讲演宣传活动，得到了当地残联、聋协及聋校的大力支持, 分别对日喀则特殊教育学校、山南特殊教育学校和拉萨特殊教育学校的听力障碍学生和教职工进行耳聋基因筛查，以便使他们了解自身及家庭成员的听力遗传情况。截止2018年12月15日，活动共采集500例样本，并对其进行了遗传性耳聋基因筛查和结果分析。
西藏听力残疾人约有4.6万人，其中，超过50%是由遗传因素造成的，25%是由遗传和环境作用共同所致。通过耳聋基因检测，聋人可以清楚地知道自身和家庭成员听力遗传情况，采取科学的婚育指导和产前诊断，有效降低遗传性耳聋的发生。通过基因检测，可以做到早发现、早干预、早治疗，针对听力残疾人的康复起到了积极作用。
此外，除了耳聋基因筛查，高科技的眼象健康成像仪也在青藏高原首次亮相，并针对35岁以上的聋人开展了慢病管理服务。28日当天，在西藏聋人协会的协助下，聋人有序地进行检测，博奥晶典的专家不辞辛苦地连续操作，共计完成119人的眼像采集工作。
参与此次公益活动的机构工作人员都先后出现较为严重的高原反应，呕吐不止、低烧晕眩等，包括西藏自治区聋协一行也克服了恶劣的气候来到那曲特校提供服务。面对那么多到现场进行检测的聋人，大家都积极打起精神继续投入工作。用公益的力量结合高科技手段让西藏地区的听力残疾人及其亲属了解自身状况、保证身体健康是此次公益的初衷。
活动得到了新闻媒体的大力宣传，中国新闻网，公益中国网，中国西藏新闻网，拉萨晚报，西藏商报，搜狐网，新浪网，网易等都纷纷报道了此次公益活动。博奥晶典也因为长期致力于慈善公益事业的行动得到了中国企业慈善公益论坛的认可,获评为“2018中国企业慈善公益500强”。
三、项目分析
（一）项目完成率及受检者情况分析
1.项目实际检测500人。
2.根据实际检测人员统计，此次筛查的各年龄组的采血情况表现为：
8-30岁年龄组的采血人数最高，采血人数为441人；其次为31-50岁儿童，采血人数为45人；＜8岁年龄组有8人，最低的是>51岁的老年人，采血人数为 5人。
（二）项目检测结果
1.综合四个常见耳聋基因突变的检测结果，此次筛查共检测出14人携带耳聋基因，占受检总人数的 2.81 %。
2.从全部的检测结果综合来看，四个耳聋基因的比例如下图，mtDNA基因突变比例60%最高，其余依次为GJB2基因（26.67%）、SLC26A4基因（13.33%）。
专业名词解释：
＊GJB2基因：临床表现为先天性感音神经性耳聋，婴儿出生时就表现为重度以上耳聋。
＊SLC26A4基因：又称“一巴掌打聋”基因。临床表现为大前庭水管综合征，一旦患者发生头部撞击、感冒、发烧等外因将极易诱发耳聋。
＊mtDNA基因：又称“药物性耳聋”基因。遗传特性是母系遗传，患者及其母系家族成员一旦使用氨基糖苷类药物必将致聋。常见的氨基糖苷类药物有：链霉素、庆大霉素、卡那霉素、阿米卡星等。
＊GJB3基因：为我国本土上第一个遗传基因，主要表现是后天高频感音神经性耳聋。
3.数据分析显示，男女受检聋人数量约各占一半，耳聋基因携带比例无显著差异，由此可见，性别与耳聋基因携带率无明显关联。
4.0-7岁、8-30岁、31-50岁和51岁以上四个年龄组的耳聋基因携带比例分别为0 %、2.49 %、6.67 %和0 %。
（三）项目检测结果分析
根据此次筛查得到的大量翔实、可靠的数据，对筛查结果进行科学分析得后，可以看到：开展遗传性耳聋基因筛查，针对不同年龄阶段、不同耳聋类型均有深远的指导意义：
1.此次筛查共检出14位受检者携带耳聋基因。以项目筛查结果为依据，建议耳聋基因携带者的家族成员接受基因检测，结合耳聋基因诊断及产前诊断的科学干预，就能有效地避免生育聋儿。
2.此次筛查发现9人携带有药物性耳聋基因，占耳聋基因携带者的64.3%，这一人群是使用氨基糖苷类药物而导致耳聋的直接受害者。根据遗传规律，其母系家族成员还会有人携带此类耳聋基因，他们使用氨基糖苷类药物后必将导致耳聋。因此通过对其进行用药指导，将能有效地预防这一庞大的潜在药物性耳聋群体成为新的听力残疾人。
3.在受检者携带的耳聋基因中，与迟发性耳聋相关的SLC26A4基因和mtDNA基因的携带比例约占总比例的71.43%。根据流行病学统计，每年将会有一定比例的新生儿携带这类耳聋基因，若把耳聋基因筛查提前至新生儿阶段，及早明确其是否携带耳聋基因，通过指导其成长过程中的行为模式，落实早发现，早干预，早康复，可有效地减缓残余听力下降的程度及速度，甚至避免耳聋的发生。
（四）项目分析总结
为实现《“十三五”加快残疾人小康进程规划纲要》，和《国家残疾预防行动计划（2016—2020年）》的实施目标，完善听力残疾早期筛查、早期诊断与早期康复相结合的听力障碍预防与康复工作模式，提出以下建议：
1.耳聋基因筛查是进行耳聋预防的有效手段，应建立规范、高效、稳定的耳聋基因筛查长效机制，并将其纳入残联的常规工作中。根据此次筛查的成功经验，搭建规范的组织框架，制定标准的技术流程，并与医疗机构、科研院所等多部门、多领域构建畅通的新型合作模式，积极发挥自治区在全国防聋治聋工作中的示范效应。
2.应做好耳聋基因携带者的后期随访、监控和服务工作，实现“一次筛查、受益终生”。将耳聋基因筛查信息整合至现有残疾人服务信息化平台，实现自治区耳聋高危人群动态监控及出生缺陷预警；通过开展耳聋预防宣教工作，提供畅通的遗传咨询服务等多种方式，使聋人可以随时使用筛查结果，在就医、就学、婚育等各个方面得到科学指导。
3.年轻聋人是听力残疾预防工作的重点和难点，应加大此类人群的工作力度。年轻聋人正值婚育阶段，其生育聋儿的风险远高于正常人群，对其进行及时的随访和婚育指导，可有效减少后代发生耳聋的几率；从远郊区县数据看，年轻人流动性较大，应建立有效的宣传和指导机制，提高科学的残疾预防意识。
4.坚持科学发展观，推动和促进听力残疾工作从干预、康复发展到预警、预防的长足发展，从而实现关口前移，为政府制定相关决策提供可供参考的科学依据。
5.为减少耳聋出生缺陷，将遗传性耳聋基因筛查范围提前至孕早期人群和婚前检查，是落实残疾预防、关口前移的有效手段。
6.药物性耳聋和迟发性耳聋的预防，应从新生儿耳聋基因筛查做起，实现更大范围内的早发现、早干预，减少和预防耳聋发生，最终将逐步实现减少听力出生缺陷、提高人口素质的目的。